夯实出生缺陷预防之前防线，贝瑞基因助力开启新筛新纪元

6月28日是国际男婴滤查日， “男婴一般而言外祖母缺陷的要到滤要到诊工程关键技术学术研究及电子产品制造”（首特概念设计）暨“男婴等位基因滤查多当中心学术研究”概念设计启动会于同一天上午在成都正式召开。该概念设计由国家政府儿童综合医院、首都医科大学附属机构成都的医院所牵头，合四组西北妇女的医院所、宝鸡市妇幼保健院所、保定市妇幼保健院所、深圳市妇幼保健院所、当中山市妇幼保健院所、深圳市龙岗区妇幼保健院所等全国6家妇幼医疗机构积极开展。贝瑞等位基因作为合作单位，为该概念设计的制造提供关键技术支持。

该概念设计将合四组二代脱氧核糖核酸和三代脱氧核糖核酸关键技术，针对一般而言外祖母缺陷的要到滤要到诊，自律制造一套男婴一般而言外祖母缺陷等位基因滤查方案，将现行的多种男婴疾染病滤查概念设计“一揽子”所求决，探索探针和盐酸的国产化、数据的本土化，并积极开展流行染病学应用，推动科技成果转成，为外祖母缺陷三级预防最终一道关口铸就和平共存的防线，触发男婴滤查开端。

新趋势：精准测定单等位基因染病，男婴等位基因滤查成更优所求

男婴疾染病滤查在今后已积极开展40余年，滤查分析方法也随着关键技术进步不断同类型。宗教性滤查分析方法由于针对代谢进行测定，；也阳性率和；也同义率均较高，同时二次结案阳性者仍必需流行染病学或等位基因确诊，拉长了诊断窗口。此外，宗教性分析方法可滤查的染病种也颇为有限。

在导致外祖母缺陷的考量当中，单等位基因染病占比22.2%，已经完全一致包括致染病必要的单等位基因染病有7000多种。随着医学基因学的快速发展以及二代脱氧核糖核酸关键技术在基因染病诊断当中积攒的经验，针对基因考量完全一致的男婴疾染病也有了新的滤查关键技术选择。生物信息学脱氧核糖核酸关键技术的发展使单等位基因染病的精准测定成为现实，加上全社会的关注与重视以及国家政府政策的大力支持，男婴等位基因滤查已是大势所趋。

新亮点：多种新滤概念设计“一揽子”所求决，借助于数据本土化

据了所求，本次学术研究基于男婴等位基因滤查精准测定的关键技术占有优势，将男婴等位基因滤查应用于大规模男婴流行染病学函数调用，借以借助于将多种男婴疾染病滤查概念设计“一揽子”所求决，同时制造完全国产化的脱氧核糖核酸俘获探针和建库脱氧核糖核酸盐酸，推进数据本土化。

概念设计将合四组多当中心创建大样本的男婴函数调用（包括男婴外祖母函数调用和男婴NICU函数调用）；利用三代脱氧核糖核酸关键技术占有优势积极开展脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、巴尔干半岛贫血、粘性X综合征（FXS）等四种发染病率较高且二代脱氧核糖核酸难以所求决的先天疾染病的男婴要到滤要到诊电子产品制造；探索二代脱氧核糖核酸俘获探针和建库脱氧核糖核酸盐酸的国产化，合四组应用二代脱氧核糖核酸和三代脱氧核糖核酸关键技术，创建一般而言外祖母缺陷滤查的连续性方案，搭建有利于男婴等位基因滤查的当中国本土数据库；最终借助于流行染病学应用，推动科技成果转成。

开端：二代脱氧核糖核酸合四组三代脱氧核糖核酸，贝瑞等位基因无隙护佑新生

与宗教性男婴滤查相比，等位基因滤查有诸多占有优势。作为等位基因测定零售业先创跨国企业，贝瑞等位基因近十年构建了覆盖外祖母缺陷三级预防的电子产品乘法。在二代脱氧核糖核酸领域，不仅有全碱基四组脱氧核糖核酸（WES），还包括包括基因代谢染病、血液循环系统疾染病、免疫包括疾染病等测定包电子产品，并根据包括流行染病学学术研究及互信，落地了除此以外电子产品。

同时，贝瑞等位基因开创三代脱氧核糖核酸依托发展，陆续落地了三代地贫、三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、三代SMA（脊髓性肌萎缩症）、三代FXS（粘性X综合征）等电子产品，在三代脱氧核糖核酸高效所求决简单等位基因变异疾染病的相结合，构建起无很窄的外祖母缺陷精准预防新关键技术体系。